با توجه به حضور تشخیص های مولکولی مبتنی بر هول اگزوم و هول ژنوم با استفاده از روش NGS، هنوز روش های پایه از جمله PCR و Real-time PCR جای خود را در تشخیص های بیماری هایی همچون سرطان از دست نداده اند.

تشخیص های مولکولی ریل تایم پی سی آر در تشخیص سرطان و شناسایی تعدادی از SNP ها و موتاسیون های شایع در ژن های دخیل در سرطان های مختلف، دارای مزایا و معایبی در مقایسه با روش های جدید توالی یابی از جمله توالی یابی نسل جدید ژنوم NGS و یا روش سنگر دارد.

🎗مزایا و معایت روش NGS در تشخیص سرطان:

🧬 با یک تست، تعداد بسیار زیادی از جهش های ژنتیکی در تعداد زیادی از ژن ها بررسی می شود

🧬 امکان بررسی موتاسیون های چندین ژن به صورت همزمان امکان پذیر است

🧬 امکان بررسی بیوانفورماتیکی تاثیر چند عاملی بروز چندین موتاسیون با یکدیگر امکان پذیر است

🧬 سرعت پایین پاسخ دهی به بیمار (بین 1 الی 3 ماه)

🧬 هزینه بالای انجام تست های NGS، حدودا 250 تا 400 دلار آمریکا

🧬 ارسال نمونه به خارج از کشور و خطرات بیوتروریسم برای کشور

🎗مزایا و معایب روش ریل تایم پی سی آر در تشخیص سرطان:

🧬 شناسایی تعداد کمی از جهش های ژنتیکی مهم

🧬 عدم امکان بررسی نقش تاثیر بروز چندین جهش با یکدیگر

🧬 سرعت بالا در پاسخ دهی به بیماران (از 10 الی 24 ساعت)

🧬 هزینه بسیار پایین (حدودا 50 تا 100 دلار)

🎗مزایا و معایت روش پی سی آر و سکانس گیری به روش سنگر:

🧬 شناسایی تعداد کمی از جهش های ژنتیکی مهم

🧬 عدم امکان بررسی نقش تاثیر بروز چندین جهش با یکدیگر

🧬 سرعت بالا در پاسخ دهی به بیماران (از 20 الی 36 ساعت)

🧬 هزینه بسیار پایین (حدودا 50 تا 100 دلار)

بر اساس تحلیل فوق، هزینه، زمان و دامنه بررسی جهش ها سه عامل مهم در انتخاب هر یک از سه روش معرفی شده است.

منبع: تیم علمی کنگره ژنتیک سرطان (کنسر ژنتیکس)